軟骨不全症病友關懷協會(軟骨協會)

FAQ

一、軟骨發育不全症

Q:何謂軟骨發育不全症(Achondroplasia)之病因學?軟骨發育不全症是因為位於第4 號染色體上的纖維芽細胞生長因子第3 號接受體( Fibroblast Growth Factor Receptor-3; FGFR-3)基因發生獲得功能突變(Gain-of-functionmutation),而導致骨骼生長發育不良,呈現身材極度矮小(男性平均身高:131公分;女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。

Q:發生率?為1/25,000~1/40,000,無性別與種族上之區分。

Q:遺傳模式?此症為體染色體顯性遺傳,大多數是因為FGFR-3基因突變所致,由單基因從一代傳給下一代。若父母一方有軟骨發育不全症,下一代罹患同一疾病的機率為50%。

Q:臨床表徵?患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括;水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。

Q:診斷?一般的診斷方式除了臨床診斷外,還可藉由檢測第4號染色體上有無FGFR-3基因的突變,若家族中已找到突變的基因,也可藉此為產前診斷的依據,而台灣地區常見的突變點位為G1138A。

Q:治療?目前尚未有治癒此症的方法,僅能針對病程發展所帶來的不適進行治療或預防,至於該使用何種治療需要依症狀的不同,和醫師討論後施行。因此,病患應定期追蹤腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。「腿骨延長術」雖然可用來增加患者的身高,但也僅能提昇10~15公分且傷害性頗大,過程漫長且艱辛,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施,術前應做好心理建設,也需瞭解術後可能帶來的併發症,家人朋友給予的心理支持,將有助於患者度過身體的痛苦與心理壓力。

Q:預後?雖然患者常因外觀、身高的因素,在生活上處處受限,但智力並未受到影響,所以在學習、就業上仍可以有正常的發展。

Achondroplasia 資料來源: 認識罕見疾病(II) 財團法人罕見疾病基金會/台大醫院基因醫學部

 

二、遺傳疾病諮詢友善連結

1. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢窗口 http://gene.hpa.gov.tw/

2. 財團法人罕見疾病基金會 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/

3. 台大遺傳疾病一點通http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/

 

三、捐款

Q:如何查詢捐款記錄? 
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